• Kalite asla bir tesadüf değil,daima gayretli bir çalışmanın sonucudur. John Ruskin
    • Güvenilir ve doğru sonuçlar
    • Laboratuvarların sağlıklı çalışması için vazgeçilmez olan iç ve dış kalite kontrol programlarının önemli yeri vardır.
    • Mobil Kan Alma Ekibimiz Hizmetinizde..
    • Siz gelemiyorsanız biz size geliyoruz.
Bize Ulaşın


+90.352 222 75 76
+90.533 093 10 70


Takvim

PRENATAL TANI TESTLERİ

    

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)


*Panorama Prenatal Test



Sayısal Kromozom Anomalisi Nedir?



    Sağlıklı bir bireyde anneden 23, babadan 23 adet olarak kalıtılan toplam 46 kromozom bulunmaktadır.      Son kromozom çifti cinsiyeti belirlemektedir. Bayanlar, iki X kromozomu taşırken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunmaktadır.
  Eksik ya da fazla kromozom varlığında zeka problemleri, gelişme ve büyüme gerilikleri de dahil olmak üzere değişik sağlık sorunları ortaya çıkmaktadır.

• Bir kromozomun 2 kopyası yerine 3 kopyasının taşınması durumu ‘trizomi’ olarak adlandırılmaktadır.

• Bir kromozomun 2 kopyası yerine 1 kopyasının taşınması durumu ‘monozomi’ olarak adlandırılmaktadır.


Panorama Test Nasıl Çalışılmaktadır?

      DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşıyan yapıya verilen isimdir.
        Bebeğe ait DNA parçaları hamilelik sürecinde anne dolaşım sistemine geçmektedir. Panorama Non invaziv prenatal test (NIPT) ile anneden alınan kan örneğinden elde edilen bebeğe ait DNA analiz edilmekte ve bebeğin sağlığını etkileyebilecek sayısal kromozom anomalileri incelenmektedir.
         Panorama NIPT, anne ve bebek için güvenli bir testtir. Amniyosentez gibi bebek için risk içeren girişimsel işlemlere gerek kalmadan sadece anneden kolayca alınabilen kan örneği ve babadan alınan bukkal swap (opsiyonel) ile çalışılmaktadır.




Panorama Test’in Alternatifleri Nelerdir?


    Maternal Kanda Fetüs DNA’sı Hamilelik sürecinde yapılabilen farklı kan tarama testleri bulunmaktadır. Bu testler de Down sendromu gibi kromozomal bozukluk riskini saptayabilmektedir. Ancak bu tip tarama testlerinin hatalı sonuç verme olasılığı daha yüksektir. Bazı gebeliklerde fetüste kromozomal anomali olmasına rağmen hatalı düşük riskli sonuç, bazılarında ise fetüs sağlıklı olmasına rağmen hatalı yüksek riskli sonuçlar verilebilmektedir.
   Gebelikte bebekteki kromozom anormalliklerinin kesin tespiti için, koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi testler de uygulanabilmektedir.
  Her iki yöntemde de düşük yapma riski (%1) bulunmaktadır.1 Test seçeneklerinizle ilgili daha detaylı bilgi almak için doktorunuza danışınız.



Sonucumu Ne Zaman Öğrenirim?


Test sonuçları, kan örneği Amerika’daki Natera laboratuvarına ulaştıktan sonra 2-3 hafta içinde doktorunuza gönderilecektir.


Panorama Test İle Alacağım Sonuçlar Ne Anlama Gelmektedir?


Doktorunuza iletilecek raporunuzda sonuçlar aşağıdaki seçeneklerden biri gibi olacaktır:

• DÜŞÜK RİSK SONUCU :

Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu (fakat sıfır değil) anlamına gelmektedir.

• YÜKSEK RİSK SONUCU:

Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu (fakat %100 kesinlikte değil) anlamına gelmektedir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız yapılması gereken doğrulayıcı testlerle ilgili size bilgi verecektir. *Çok düşük bir olasılıkla analiz edilen örnekten sonuç alınamayabilmektedir, bu durumda ikinci bir kan örneğini göndermeniz önerilecektir.



Kimler Ne Zaman Test Yaptırabilir?


      Panorama test, en az 9. gebelik haftasında olan her yaştaki bayanda uygulanabilmektedir.
     Çoklu gebelerde (ikiz, üçüz..), taşıyıcı annelerde, yumurta donorü kullananlarda ve kemik iliği transplantasyonu alanlarda test çalışılmamaktadır.


Niçin Panorama Test Yaptırmalıyım?


    Birçok hamile bayan doğacak bebeğinin sağlık durumu hakkında endişelenmektedir. Her türlü soru ve sorununuz için mutlaka doktorunuza danışmanız ve tavsiyeleri doğrultusunda uygun testleri yaptırmanız önerilir.
      İleri anne yaşı, aile hikayesi veya rutin tarama testlerinde yüksek risk saptanması gibi nedenlerle bazı gebeliklerde kromozom anomalili bebek sahibi olma olasılığı artmaktadır.
    American College of Obstetricians and Gynecologists, bu gruptaki hamilelerde Panorama gibi non invaziv prenatal testleri önermektedir (Committee Opinion No. 545, Dec 2012).
     Panorama test, hastaların CVS veya amniyosentez kararlarına yardımcı olmaktadır. Panorama test yaptıran ve test edilen hastalıklar açısından düşük risk taşıdığı saptanan bayanlar daha güvenli bir hamilelik süreci geçirmektedir. Yüksek risk saptanması durumunda ise yapılacak diğer adımlar için doktorunuz ile görüşmeniz ve tavsiyeleri doğrultusunda hareket etmeniz gerekmektedir. Sağlıklı bebek garantisi veren hiçbir tarama testi bulunmamaktadır. Panorama testte ise birçok olguda incelenen kromozomların fazla ya da eksik kopya taşıdığı saptanabilmekle beraber bu oran %100 değildir. Her hamilelikte, doğum defektleri, genetik veya diğer medikal problemlerin %3-5 oranında ortaya çıkma riski bulunmaktadır. Panorama test, sadece 21, 18, 13, X ve Y kromozomlarına ait sayısal anomalileri incelemekte, diğer sağlık problemleri ile ilgili bilgiler sunmamaktadır.



Panorama Test İle Hangi Kromozomal Bozukluklar İncelenmektedir?


Panorama test, diğer non invaziv testlere oranla daha fazla sayıda kromozomal bozukluğu tespit edebilmektedir. Bu test ile;

Trizomi 21 (Down Sendromu); 21. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Zeka geriliğinin en yaygın görülen sebebidir. Ayrıca, kalp ve diğer organlarda doğumsal defektlere neden olmaktadır. Bu bireylerde işitme ve görme sorunları da olabilmektedir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu); 18. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği görülmekle birlikte kalp, beyin ve diğer organlarda ciddi doğumsal defektler de ortaya çıkabilmektedir. Edwards sendromu görülen bebekler, bir yaşına ulaşmadan kaybedilmektedir.

Trizomi 13 (Patau Sendromu); 13. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği ve birçok doğumsal anomali görülmektedir. Patau sendromu görülen bebekler, genellikle bir yaşına ulaşmadan kaybedilmektedir.

Monozomi X veya 45, X (Turner Sendromu); Bu bozukluk sadece bayanlarda görülmektedir ve bir X kromozomunun olmaması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Hastalarda kalp defektleri, işitme problemleri, minör öğrenme güçlükleri görülmektedir. Ortalamaya göre daha kısa boylu olan bu bireylerde infertilite (kısırlık) problemi bulunmaktadır. Referanslar: 1- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y.


* NIFTY Prenatal Test


NIFTY (Non- Invasive Fetal Trisomy)

NIFTY (Non- Invasive Fetal Trisomy) Test, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olup olmadığını, güncel yöntemlere göre daha net bir şekilde saptamaya olanak sağlar. Trizomi’nin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiği bilgisi verilecektir. Kişisel durumunuzla veya bu test ile ilgili aklınıza gelebilecek herhangi bir soruyu doktorunuzla paylaşmaktan çekinmeyiniz.


Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişir?


Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere 2 adet gelen kromozom bilgisinin, hücrelerde 3.kez yer almasıdır. Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin 2 kez değil, 3 kez ifade bulmasına ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anomaliler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anomaliler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen beriltiler topluluğu çıkar.


*Trizomi 21 (Down Sendromu) Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800′ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe hastalığın görülme sıklığı artış göstermektedir.


*Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Canlı doğumların yaklaşık 1/5000′ inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşnın ilerlemesiyle risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.


*Trizomu 13 (Patau Sendromu) Canlı doğumların yaklaşık 1/10000′ inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşı artışıyla Trizomi 13 görülme sıklığı yükselir. Yeni doğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi ayrıca; kalp, böbrek, mide anomalilerine ve/veya diğer fiziksel bağzı anomalilere raslanır.


Bu tip hastalıklar hamilelik sırasında nasıl tespit edilebilir?


     Hamilelik döneminde hem girişimsel (invazif) hem de girişimsel olmayan (non-invazif) tarama test olanakları bulunmaktadır.
   Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında gelir. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir.
   Anne kanıyla yapılan 2′li, 3′lü tarama testleride girişimsel olmayan diğer tekniklerdendir. Fakat bu teknikler her ne kadar riski belirli ölçüde tespit etse de, kesin bir tanı sağlamaz.



NIFTY Kan Testi Nedir ve Nasıl Uygulanır?

      Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır.
     Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır. Anne adayının vücuduna müdahale gerektiren invazif yönlerde ise amniyosentez, koryon vilus biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanır. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten hüzre toplamaya yöneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber, %0,2 ile %1 arasında girişim sonrası düşük riski taşımaktadır.
     Gebeliğin belli bir döneminden sonra anne kolundan alınan kanla, bebeğe ait DNA parçaçıkları ayrılabilmektedir. BU sayede bebeğin Trizomi 21-18 veya 13 olduğu kararına varılabilir.

Testin Uygulanacağı En Doğru Zaman ?


NIFTY Test’i yaptımak 8. haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en doğru zamanın 10. gebelik haftasından sonra yapımasıdır. Ultrason ve kan tahlili sonucunda doktorunuzca, bebeğinizin Trizomi süphesi taşıdığı belirlendiyse veya risk grubunda olduğunuzdan ötürü endişeleriniz mevcut ise, bu testi yaptırabilirsiniz.


NIFTY Test Nasıl Yapılır ?

Doktorunuzdan edinmiş olduğunuz bilgi ve genetik danışmanlık sonrası, sizden doldurmanız istenilen “NIFTY Test Onay Formu” nu imzalayıp, kan verme işlemini gerçekleştirebilirsiniz. Sizden alınacak kan, özel tüpler vasıtasıyla BGI laboratuvarlar’ına gönderilir. Analiz yaklaşık olarak 10 ile 14 gün arasında sürmektedir. Analiz sonuçları, doktorlarınız vasıtasıyla size açıklanır.


NIFTY Test, Sağlık Sigortası Tarafından Karşılanır mı?


Hayır. Malesef hasta tarafından karşılanması gerekmektedir.



Sonucun Negatif veya Pozitif Çıkması Ne Demektir ?

Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi olmadığını göstermekle beraber, pozitif test sonucuda bebeğinizin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi taşıdığını göstermektedir.



'' ARTIK AMNİOSENTEZ TARİH OLUYOR ANNE KANINDAN ARTIK BEBEĞİN SAĞLIK DURUMU TESBİT EDİLEBİLİYOR ''



Değerli anne Adayları, Hamilelik süreci hayatınızdaki en özel, bir o kadar da sorumluluk gerektiren dönemlerin başında gelir.Bu süreci Kadın hastalıkları ve doğum uzmanınız ile birlikte mümkün olduğunca kolay ve anlaşılabilir geçirmeniz, sizlere büyük avantaj sağlayacaktır.
Bebeğinizin Trizomi riskinin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiğini doktorunuzdan edineceğiniz bilgilere göre değerlendirebileceksiniz.
Saat
Sık Sorulan Sorular